; ДНК-діагностика гіполактазії — патологічного стану, викликаного зниженням рівня ферменту лактази, необхідного для нормального перетравлювання молочного цукру лактози.
Цена по запросу
Муковісцидоз
; Муковісцидоз – спадкове захворювання моногенної природи з аутосомно-рецесивним типом успадкування, що в Україні зустрічається з частотою 1:2200 новонароджених. Основною характеристикою муковісцидозу є порушення функції усіх екзокринних залоз. Внаслідок первинних секреторних порушень розвиваються вторинні патологічні зміни: недостатність підшлункової залози, хронічні бронхо-легеневі захворювання. Рекомендації до призначення аналізу: 1 клінічні ознаки захворювання; 2 наявність хворого на муковісцидоз родича; 3 обстеження донорів яйцеклітин та сперми; 4 добровільне генетичне тестування з метою запобігання народження хворої дитини в родині
Цена по запросу
Муковісцидоз. Аналіз мікроделецій Y-хромосоми, специфічних мутацій гена муковісцидозу, поліморфізму гена AR ген андрогенового рецептора у чоловіків із різними формами безпліддя
; Рекомендації до призначення аналізу: 1 скринінг чоловіків, включених в програму ICSI; 2 наявність хворого на генетично обумовлену форму чоловічого безпліддя родича; 3 клінічні ознаки захворювання олігозооспермія, азооспермія
; Рекомендації до призначення аналізу: 1 звичні викидні 2 та більше в анамнезі; 2 серцево-судинні захворювання у родичів; 3 виявлення жінок групи ризику всіх форм гестозів; 4 клінічні ознаки ендометріозу; 5 добровільне генетичне тестування з метою планування сім’ї
Цена по запросу
Пакет генетичного тестування для жінок, що лікуються методом екстракорпорального запліднення і мають в анамнезі ускладнення із стимуляції овуляції поганий відповідач з метою підбору оптимальних схем стимуляції овуляції
; Рекомендовано при ускладненні стимуляції овуляції у жінок, що лікуються методом екстракорпорального запліднення; при наявності родичів з синдромом передчасного виснаження яєчників та синдромом Мартіна-Бела
; Пакет генетичного тестування – аналіз гетерозиготного носійства найбільш розповсюджених в Україні спадкових патологій з ранньою дитячою смертністю та глибокою інвалідизацією: муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія, фенілкетонурія, синдром ламкої Х-хромосоми синдром Мартіна-Бела
Цена по запросу
Передчасне виснаження яєчників — спадкові форми
; Передчасне виснаження яєчників ПВЯ зустрічається серед жінок репродуктивного віку з частотою близько 1–3%. ПВЯ характеризується вторинною амінореєю, яка пов’язана з підвищеною функцією естрогену і підвищеним рівнем гонадотропіна у жінок молодших за 40 років. ПВЯ стає великою проблемою для подружніх пар, коли жінка відкладає створення сім’ї на пізній період, оскільки веде до двох серйозних наслідків — порушення репродуктивної функії, тобто безпліддя і до патологій, які пов’язані з гіперестрогенією у молодому віці, що передбачає збільшення ризику остеопороза та коронарної серцевої недостатності
Цена по запросу
Синдром Жильбера, ген UDP1A1
Дослідження виконується в Німеччині
Цена по запросу
Синдром Мартіна-Бела або ламкої X-хромосоми для пацієнтів чоловічої статі
; Синдром Мартіна-Бела, або ламкої Х-хромосоми, є найбільш розповсюдженою формою розумової відсталості з Х-зчепленим типом успадкування з неповною пенетрантністю. Синдром Мартіна-Бела зустрічається з частотою близько 1 на 1500 осіб чоловічої та 1 на 2500 осіб жіночої статі. Клінічний діагноз має наступні ознаки: тяжка розумова відсталість IQ нижче 80, дефекти мови, емоційний розлад, макроорхідизм, великі вуха, широкий лоб, виступаюча нижня щелепа
Цена по запросу
Спадкова мотосенсорна невропатія типу 1А хвороба Шарко-Марі-Тус тип 1А
; Хвороба Шарко-Марі-Тус ШМТ – це гетерогенна група захворювань, при якій уражуються периферичні нерви. В результаті цього розвивається симетрична, хронічна, прогресуюча дистальна слабкість та атрофія дистальних м’язів зі зменшенням або відсутністю сухожильних рефлексів та утратою чутливості кінцівок. Частота ШМТ в середньому складає 1:2500
Цена по запросу
Спадковий гемохроматоз
EDTA
Цена по запросу
Спінальна м’язова атрофія
; Спінальна м'язова атрофія – спадкове захворювання моногенної природи з аутосомно-рецесивним типом успадкування, що зустрічається з частотою 1:6000-10000 новонароджених, а частота носіїв становить від 1 на 40 до 1 на 60 чоловік у загальній популяції. В основі захворювання лежить ураження тіл рухових нейронів альфа передніх рогів спинного мозку, яке призводить до прогресуючого паралічу кінцівок і тулуба, асоційованому з м'язовою атрофією
Цена по запросу
Торсійна дистонія DYT1, мутації В 5 екзоні
Відбір крові вівторок або четвер з 8:00 до 9:00
Цена по запросу
Фенілкетонурія
; Фенілектонурія — спадкове захворювання моногенної природи з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Частота народження фенілкетонурії в Україні становить 1:8300 новонароджених. Основною клінічною ознакою даного захворювання є затримка розумового розвитку, яку виявляють майже у всіх хворих вже на першому році життя
Цена по запросу
Хвороба Альцгеймера: Phospho-Tau LQ білок тау
Дослідження виконується в Німеччині
Цена по запросу
Хвороба Альцгеймера: Бета-амілоїд 1—40 LQ
Дослідження виконується в Німеччині
Цена по запросу
Хвороба Альцгеймера: Бета-амілоїд 1—42 LQ
Дослідження виконується в Німеччині
Цена по запросу
Хвороба Гентінгтона хорея Гентінгтона
; Хвороба Гентінгтона хорея Гентінгтона – прогресуюче захворювання центральної нервової системи з аутосомно-домінантним типом успадкування з широким віковим діапазоном маніфестації захворювання та розмаїттям клінічних проявів навіть в межах однієї родини. В основному хвороба проявляється в дорослому віці на 4—5 десятиріччі життя та супроводжується тяжкими психомоторними та психіатричними розладами. Рекомендації до призначення тесту: клінічні ознаки захворювання; наявність родича із діагнозом хорея Гентінгтона
Цена по запросу
Хвороба Крона, поліморфізм гену NOD2
Дослідження виконується в Німеччині
Цена по запросу
Цитохром 450, ген CYP2D6
Дослідження виконується в Німеччині; Показано при небажаних реакціях на ліки в анамнезі чи в близьких родичів, та підготовці до призначення антигіпертензивних, психотропних та антиаритмічних препаратів